五旬男子将20厘米塑料棒滑进肛门无法取出求医

本文摘要：四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症是一种经常染色体遗传性疾病，是目前为止以求证实的五千至六千种人类罕见病之一。在我国大陆地区，新生儿低苯丙氨酸血症的发病率大约为1.1万人分之一；而在低苯丙氨酸血症中约有10%-20%是BH4缺乏症。按这个发病率计算出来，在我国每年大约2000万新生儿中有可能患有BH4缺乏症的大约为200到300人。

四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症是一种经常染色体遗传性疾病，是目前为止以求证实的五千至六千种人类罕见病之一。在我国大陆地区，新生儿低苯丙氨酸血症的发病率大约为1.1万人分之一；而在低苯丙氨酸血症中约有10%-20%是BH4缺乏症。按这个发病率计算出来，在我国每年大约2000万新生儿中有可能患有BH4缺乏症的大约为200到300人。

由于BH4缺乏症是低苯丙氨酸血症的一个亚类，其发病率更加少见，疾病的认知度更加较低，前期不易被复发为苯丙酮尿症（PKU），部分患儿没能取得及时、准确的就诊，贻误了黄金化疗时期。

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